Les tests ADN sont un outil puissant pour l'identification. Avec la technologie d'aujourd'hui, les tests ADN peuvent maintenant identifier les personnes avec  près de 100% de certitude.

L'identification n'a pas toujours été aussi concluante. Avant les tests d'ADN, la communauté scientifique avait utilisé d'autres outils biologiques  afin d’identifier les personnes et déterminer les relations biologiques. Ces techniques, qui comprenaient la tumeur du sang, les tests sérologiques et les tests de HLA, ont été utiles pour de nombreux tests (comme l'association de donateurs de sang et de tissus avec les receveurs et la réduction du taux de rejet pour les patients transplantés), mais ils n'étaient pas concluants pour l'identification et la détermination Relations biologiques

Avec l'introduction de tests d'ADN à la fin des années 1970 et au début des années 1980, les scientifiques ont vu le potentiel de tests plus puissants pour l'identification et la détermination des relations biologiques. Grace à l'avènement des tests d'ADN, nous pouvons maintenant déterminer définitivement l'identité des individus, et celle de leurs proches biologiques.

Les sections suivantes examinent le développement des tests d'ADN depuis les premiers jours de la typologie du sang jusqu'à la dernière technologie dans les tests ADN.

 

Années 1920 : Les groupes sanguins

Au début des années 1920, les scientifiques ont identifié 4 types de sang différents chez les humains - A, AB, B et O - en fonction de la présence de certaines protéines appelées antigènes dans le sang. Le système de typologie du sang, appelé système ABO, a fourni aux médecins des informations critiques sur leurs patients, leur permettant de mettre en place de manière sécuritaire des procédures médicales comme les transfusions de sang en faisant correspondre les groupes sanguins de donneur et de receveur.

Les scientifiques se sont rendus compte que les groupes sanguins ont été héréditaires biologiquement et pourraient prédire le type de sang de l'enfant en fonction du type de sang du parent biologique. À l'inverse, si l'un des types de sang des parents était inconnu, on pourrait utiliser le type de sang de l'enfant et le parent connu pour identifier le type de sang des parents disparus. Cependant, étant donné que l'information provenant du groupe sanguin est limitée, il était difficile d'identifier de manière définitive les relations biologiques. Par exemple, si un enfant avait un sang de type A et que la mère de l'enfant avait un type AB, le père biologique de l'enfant pourrait avoir l'un des 4 types sanguins. Ainsi, dans cet exemple, aucun homme ne pourrait être exclu en tant que père biologique de l'enfant. Le pouvoir de l'exclusion, la possibilité d'exclure un père prétendument accusé faussement, pour les tests sanguins ABO est d'environ 30% et ne sont pas utiles pour les tests de paternité de routine.

 

Années 1930 : Tests sérologiques

Dans les années 1930, les scientifiques ont découvert d'autres protéines à la surface des cellules sanguines qui pourraient être utilisées pour identifier les personnes. Les systèmes de groupes sanguins Rh, Kell et Duffy, comme le système sanguin ABO, étaient basés sur la présence d'antigènes spécifiques qui sont biologiquement hérités et ont fourni un pouvoir supplémentaire, avec ABO, pour résoudre les relations biologiques interrogées. Cependant, les tests sérologiques ne sont pas concluants pour résoudre les problèmes de relations biologiques. Le pouvoir de l'exclusion pour les tests sérologiques est de 40%, ce qui signifie que cette technique seule, comme ABO, n'est pas efficace pour résoudre les relations biologiques interrogées.

 

Années 1970 : Tests HLA

Au milieu des années 1970, les scientifiques se sont concentrés sur la typologie des tissus et ont découvert l'antigène du leucocyte humain (HLA), une protéine présente dans le corps, à l'exception des globules rouges. Les cellules blanches trouvées dans le sang se sont révélées avoir une forte concentration de HLA. On a également découvert qu'il y avait beaucoup de différents types de HLA, et les différents types de HLA variaient entre les personnes qui n'étaient pas liées biologiquement. En raison de la grande variabilité des types de HLA chez les personnes, HLA a été utilisé pour répondre aux questions sur les relations biologiques. Le pouvoir d'exclusion des tests HLA est de 80% et associé à l'ABO et les tests sérologiques sont d'environ 90%. Cette batterie d'essai a conduit à l'utilisation de tests génétiques à la fois pour inclure et exclure un père présumé. Un facteur qui a rendu le test HLA difficile est qu'il nécessitait un grand échantillon de sang qui doit être testé dans quelques jours de la collecte. Aujourd'hui, HLA, ABO et la sérologie ne sont pas utilisés de façon routinière pour les tests de relation et ont été remplacés par des méthodes d'ADN plus puissantes.

 

Années 1980 : Test d'ADN RFLP

Au début des années 1980, une technique a été développée, connue sous le nom de l'analyse du Polymorphisme de la Longueur des Fragments de Restriction (RFLP) qui est devenue le premier test génétique utilisant l'ADN. Comme HLA, ABO et les tests sérologiques, l'ADN est héréditaire génétiquement des deux parents biologiques. Les scientifiques ont découvert des régions de l'ADN qui sont très variables (polymorphes) et plus discriminantes que les HLA et les protéines du sang. L'ADN se retrouve dans chaque cellule du corps, à l'exception des globules rouges. Ces attributs rendent le test d'ADN idéal pour résoudre les relations biologiques interrogées. La procédure RFLP utilise des enzymes (endonucléases de restriction) pour couper l'ADN et les sondes d'ADN marquées pour identifier les régions contenant des VNTR (répétitions en tandem des nombres variables). Dans un test de paternité où la mère, l'enfant et le père présumé sont testés, la moitié de l'ADN de l'enfant devrait correspondre à la mère biologique et la moitié devrait correspondre au père biologique. Parfois, le profil d'ADN de l'enfant peut ne pas correspondre à l'un ou l'autre des parents à un seul emplacement de l'ADN (locus), éventuellement causé par une mutation. Lorsque cela se produit, un calcul est effectué pour déterminer si l'incohérence génétique observée est une mutation ou une exclusion. Le pouvoir d'exclusion du test d'ADN RFLP est supérieur à 99,99%. Cependant, actuellement, ce test n'est pas effectué de façon routinière en raison de la quantité d'ADN requise pour les tests (environ 1 microgramme) qui nécessite un échantillon de sang et le temps de rotation long requis pour les tests (10 à 14 jours).

 

Années 1990 : Test d'ADN PCR

Au début des années 1990, les tests d'ADN de la réaction en chaîne par polymérase (PCR) ont remplacé l'analyse RFLP pour les tests de relation de routine. L'analyse par PCR nécessite moins d'ADN (1 nanogramme), de sorte qu'un tampon buccal (buccal) soit un échantillon approprié pour les tests, ce qui élimine la nécessité d'une collecte de sang. Les tests de PCR sont beaucoup plus rapides que les résultats générateurs de RFLP dans le délai d'un jour après l'envoi de l'échantillon au laboratoire. La PCR cible les régions de l'ADN connues sous le nom de STRs (Short Tandem Repeats/ Répétition en Tandems courts) qui sont très variables. Dans un test de paternité où la mère, l'enfant et le père présumé sont testés, l'ADN de l'enfant devrait correspondre aux deux parents biologiques, à moins qu'il n'y ait une mutation. Des calculs statistiques peuvent être effectués pour déterminer si une incohérence génétique à un seul endroit (locus) est compatible avec une mutation ou une exclusion. Parfois, plus de deux incohérences génétiques sont observées et dans ces cas, des tests supplémentaires sont effectués. DDC examine une batterie standard STR loci, mais peut tester des loci STR supplémentaires si nécessaire, afin de résoudre un cas. La puissance du test d'ADN PCR est supérieure à 99,99%.

 

Années 2000 :

Au début des années 2000, les scientifiques ont pu combiner des milliers de loci SNP (Single Nucleotide Polymorphism/ Polymorphisme Nucléotidique simple) en un seul test. Les SNP sont des changements de lettres dans l'ADN qui peuvent être utilisés comme marqueurs génétiques pour diverses applications. Les tableaux SNP ne sont pas couramment utilisés pour les tests de relation, mais sont utilisés pour un certain nombre d'autres tests génétiques, y compris; Prédisposition aux maladies génétiques, à la santé et au bien-être, et à l'ascendance. DDC utilise un grand réseau personnalisé SNP de 800 000 pour le test GPS Origins ™. Le tableau contient des AIM (Ancestry Informative Markers/ Marqueurs Informatifs d’Ascendance), des marqueurs de Chromosome Y, des marqueurs mitochondriaux, des marqueurs d'ADN anciens et d'autres marqueurs utiles pour établir des relations biologiques plus éloignées comme les 4ème ou 5ème cousins.

 

Années 2010 : Séquençage de prochaine génération

Le NGS (Séquençage de la prochaine génération) ou Séquençage massivement parallèle est la technique la plus récente disponible pour l'analyse génétique. Cette procédure génère une séquence d'ADN qui est l'arrangement linéaire des lettres (A, T, C et G) qui se produisent dans un échantillon d'ADN. Parce que la technique permet de démarrer simultanément le séquençage à des milliers d'emplacements dans l'ADN qui se chevauchent, des quantités massives de données peuvent être générées et mises en relation avec des programmes de bioinformatique appropriés. Il s'agirait de prendre un livre et de découper des sections de phrases puis de réassembler le livre à l'aide d'un programme informatique pour reconnaître les fragments de phrases qui se chevauchent

 

DDC utilise actuellement le NGS pour son test de paternité prénatale non invasive (NIPP) qui peut déterminer le père biologique du fœtus dès 8 semaines de gestation, en utilisant un échantillon de sang de la mère. Avant le test NIPP, un échantillon de villosités chorioniques (CVS) ou un échantillon d'amniocentrises était requis chez la mère. Ces deux procédures sont envahissantes et présentent un faible risque d'endommager le fœtus. Le test NIPP est sécuritaire pour le fœtus et détecte l'ADN fœtal (cfDNA) dans le plasma de la mère et séquelle l'ADN pour interroger plusieurs milliers de SNP.